バイオインフォマティクスの基礎と不完全データに対するリスク管理ノウハウ

バイオインフォマティクスは強力な技術ですが、不適切なサンプルや実験計画による「不完全なデータ」を事後的なデータ解析で救済することには限界があります。 　実務において重要なのは、「不完全なデータ」を生じさせないための予防策と、手元のシークエンスデータに潜む不備を見破る解析リテラシーです。 　本講座では、主にRNA-seqデータを例に、実験で気をつけるべき品質管理からデータ検証までの一連の手順を解説します。実際にコマンドラインでツールを動かすデモンストレーションを行うとともに、近年の産業界の事例をお伝えします。

1. バイオインフォマティクスの基礎と産業利用の現状
   1. バイオインフォマティクスの基礎
      1. 次世代シークエンサー
      2. 公共データベース
   2. ゲノム解析の基礎
      1. ゲノムデータとは
      2. ゲノムアセンブリとマッピングの原理
   3. トランスクリプトーム解析の基礎
      1. トランスクリプトームデータとは
      2. 定量の原理
      3. トランスクリプトーム解析事例
2. 不完全データを防ぐための実験計画と品質管理
   1. 実験計画
      1. 時系列解析における適切なサンプリングタイミングの設計
      2. 目的に応じたサンプル数と生物学的反復
   2. 核酸の品質確認
      1. 分光光度計等を用いた濃度・純度測定
      2. 微量電気泳動装置等を用いた核酸完全性 (RIN値) の評価
   3. シークエンスプラットフォームの選択
      1. ショートリードシークエンサー
      2. ロングリードシークエンサー
3. 不完全データを見破るためのデータ解析
   1. コマンドライン操作の基礎
      1. ターミナル
      2. ファイルとディレクトリ
   2. RNA-seqデータ解析に用いるツールとワークフロー
      1. クオリティコントロールからマッピングまでの手順
      2. 発現量の定量からカウントテーブル作成までの手順
      3. データの全体像の俯瞰 (PCA・クラスタリングなど)
      4. 発現変動遺伝子解析
   3. データ解析デモンストレーション
      1. 分解したRNAに由来するシークエンスデータの解析
      2. 汚染されたシークエンスデータの解析
      3. 生物種の取り違えに由来するシークエンスデータの解析
4. シークエンスデータの産業利用とリスク管理
   1. バイオ産業・製品開発におけるシークエンスデータ活用事例
   2. 公共データベースのデータ品質のばらつきとアノテーションエラー
   3. 製造プロセスにおけるコンタミネーションの同定・追跡調査
   4. サンプリング操作時のタイムラグがもたらす人工的な遺伝子発現変動
5. まとめ・質疑応答