難病アミロイドーシスの診療状況と新規治療薬への展望

アミロイドーシスはアミロイドと呼ばれる細線維性蛋白が全身の諸臓器へ沈着して臓器障害をきたす疾患の総称である。本症は前駆蛋白質の化学的性状と全身性か限局性かにより分類される。限局性アミロドーシスは沈着局所に障害を来すが、患者の生命予後は良好である。消化管、特に胃・十二指腸とS 状結腸・直腸は限局性アミロイドーシスで侵され易い部位である。 　全身性アミロイドーシスは心臓、腎臓、消化管、末梢神経等を障害して、生命予後が不良な疾患である。 　しかし近年、本疾患では体内におけるアミロイド前駆蛋白の産生を阻止する治療により、一旦沈着したアミロイドが患者体内から退縮することが見出されて、根治療法への道が開けてきた。

1. 疾患概念と分類、特にアミロイドの本体とその成生機序
   1. 全身性アミロイドーシスと限局性アミロイドーシス、全身性アミロイドーシスを来す主な基礎疾患とは
2. 代表的疾患の提示
   1. 全身性AL アミロイドーシス
   2. 家族性アミロイドポリニューロパチー
   3. 老人性全身性アミロイドーシス
   4. アルツハイマー病を含む限局性脳アミロイドーシス
   5. 最近注目されている病型:遺伝性腎アミロイドーシス
3. アミロイドーシスは伝播するのか?
   • 狂牛病の原因である“プリオン”とはアミロイドの一種である。
4. 診断法
   • 画像所見の特徴
   • 遺伝子診断の適応
5. 治療法
   • 強力な化学療法 (intensive chemotherapy)
   • 臓器移植
   • 遺伝子治療
• 質疑応答